الثلاسيميا هيا كلمة يونانية وتعني حوض البحر الأبيض المتوسط وبسبب إنتشار هذا المرض بشكل أكثر في هذه المنطقة يسمي مرض الثلاسيميا أيضا فقر دم حوض البحر الأبيض المتوسط وهو من أحد امراض الدم الوراثية الأكثر إنتشارا ولقد تم تشخيصه على يد الطبيب كولي عام 1925.
الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر علي تصنيع السلاسل البروتينية في خضاب الدم "الهيموجلوبين" وفي هذه الحالة يتم تصنيع سلاسل غير متكاملة في خلايا الدم الحمراء، فتكون مادة الهيموجلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها ألا وهيا نقل الأكسجين الى أعضاء الجسم المختلفة.
ويؤدي هذا الخلل أيضا الى نقص في نضوج خلايا الدم الحمراء والذي يؤدي الى تحلل وتكسر الخلايا المبكر بعد فترة قصيرة من إنتاجها في نخاع العظم (في الوضع الطبيعي تعيش خلايا الدم الحمراء لمدة 120 يوما ً) الأمر الذي يؤدي الى فقر الدم المزمن والذي يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكره.
ولذلك يحتاج المريض الى نقل الدم الدوري كل 3-4 أسابيع ويعتمد ذلك على عمر المريض ودرجة نقص الهيموجلوبين في الدم.
وينتشر هذا المرض كما ذكرنا سابقا في العديد من مناطق العالم ولكن يلاحظ زيادة نسبة الإصابة في البيتا ثلاسيميا في المناطق التالية:
* دول حوض البحر الأبيض المتوسط مثل إيطاليا، تركيا، اليونان ومالطا
* منطقة الشرق الأوسط ومنها إيران، العراق، سوريا، الأردن وفلسطين
* دول شمال أفريقيا وتضم مصر، تونس، الجزائر، المغرب وبعض الدول الإفريقية
* منطقة الخليج العربي بشكل عام
* جنوب شرق أسيا وشبه القارة الهندية
أنواع مرض الثلاسيميا:
ويقسم مرض الثلاسيميا إلى نوعين هما ، ثلاسيميا ألفا و ثلاسيميا بيتا ، اعتمادا على موقع الخلل ، إن كان في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا أو بيتا في خضاب الدم "الهيموجلوبين".
في الصفحة التالية سوف نقوم بشرح أسباب مرض الثلاسيميا وأنواعها المختلفة
أسباب الخلل في مرض الثلاسيميا:
لنفهم الخلل في كريات الدم الحمراء يجب أن نأخذ فكرة عن تكوين هذه الخلايا وخاصة عن المورثات المسوؤلة عن تكوين سلاسل الهيموجلوبين البروتينية.
خلايا الدم الحمراء تتكون في نخاع العظم ومهمتها الرئيسية نقل الأكسجين الى أعضاء الجسم المختلفة. ونقل الأكسجين يتم عن طريق ربطه على الهيموجلوبين.
تركيبة الهيموجلوبين:
الهيموجلوبين
يتكون الهيموجلوبين من الأجزاء التالية:
* الحديد
* قطعة الهيم (تتكون من البروتين)
* أربع قطع من البروتين المسمى بالجلوبين اثنتان من هذا الجلوبين من نوع ألفا و اثنتان من نوع بيتا .
قطعة الهيم وقطع الجلوبين يتم تصنيعهم في داخل الجسم عن طريق عدة مورثات (جينات) متخصصة بذلك.
قطع الجلوبين من نوع ألفا يتم تصنيعها من أربع مورثات، اثنتان موجودة على كروموسوم 16 الذي ورث من الأب والاثنين الآخرين على النسخة الثانية من كروموسوم 16 الذي ورثة الإنسان من الأم.
قطع الجلوبين من نوع بيتا يتم تصنيعها من مورثين اثنين واحد موجود على الكروموسوم 11 الذي ورثة الإنسان من الأب والأخرى على النسخة الثانية من كروموسوم 11 الذي ورثة الإنسان من الأم.
أنواع مرض الثلاسيميا:
يصاب الإنسان بمرض ألفا ثلاسيميا إذا حدث الخلل أو العطب (طفرة) في أحد مورثات الألفا جلوبين ، وإذا أصاب الخلل مورث من مورثات البيتا جلوبين يصاب الإنسان بمرض البيتا ثلاسيميا وعلى حسب عدد المورثات المصابة بالخلل تلاحظ أنواع مختلفة في كل من الألفا والبيتا ثلاسيميا.
الالفا ثلاسيميا:
كما ذكرنا أعلاه توجد أربع مورثات من الألفا جلوبين ولذلك تظهر أعراض المرض على حسب عدد المورثات المعطوبة:
* الألفا ثلاسيميا الساكتة Silent Thalassemia – مورث واحد معطوب
* حامل للصفة الألفا ثلاسيميا Alpha Thalassemia Trait – عطب في مورثين
* مرض الهيموجلوبين اتش (Hemoglobin H ) – ثلاث مورثات معطوبة
* إستسقاء الجنين الشديد hydrops fetalis – الأربع مورثات معطوبة
البيتا ثلاسيميا:
الثلاسيميا الصغرى (حامل لصفة البيتا ثلاسيميا)
والتي تسمى أيضا ثلاسيميا تريت وهنا يحمل الشخص المصاب مورث البيتا جلوبين سليم وأخر معطوب وفي هذه الحالة لا تظهر اية اعراض للمرض عند حامل هذه الصفة ولكن التغيرات في الدم قابلة الحصول.
الثلاسيميا المتوسطة
في حالة الثلاسيميا المتوسطة يتواجد عند الشخص المصاب عطب في كلا من المورثين للبيتا جلوبين والنقص الذي ينتج عن ذلك يكون متوسط الشدة لمستوى الهيموجلوبين في الدم.
الثلاسيميا الكبرى
اكثر انواع الثلاسيميا بيتا شدة وتأثيرا على المريض وفي هذه الحالة يتواجد عند الشخص المصاب عطب في كلا من المورثين للبيتا جلوبين والنقص الذي ينتج عن ذلك يكون أكثر شدة ويؤدي الى نقص شديد في مستوى الهيموجلوبين في الدم بحيث يجتاج المريض الى نقل الدم الدوري كل 3 — 4 أسابيع للمحافظة على نسبة عالية من الهيموجلوبين في الدم.
في الصفحة التالية سوف نقوم بشرح كيفية إنتقال الثلاسيميا من جيل الى أخر
الثلاسيميا والوراثة:
ينتقل مرض الثلاسيميا من الوالدين الى أبنائهم عن طريق الوراثة المتنحية ومن خلال الرسوم واللوحات التالية نوضح لكم جميع الإحتملات الممكنة.
الوالد والوالدة سليمين:
في حالة زواج شخصين سليمين وكل منهم لا يحمل للثلاسيميا فإن جميع أطفال هذه العائلة سليمين بإذن الله.
________________________________________
الوالد حامل للمرض والوالدة سليمة:
في حالة زواج شخصين أحدهم يحمل للثلاسيميا والأخر سليم فإن في كل مرة تحمل فيها الزوجة تكون إحتمالية أن يكون الأطفال سالمين 50% وأن يكون الأطفال حاملون للمرض أيضا 50%.
________________________________________
الوالد سليم والوالدة مصابة بالثلاسيميا:
في حالة زواج شخصين أحدهم مصاب بالثلاسيميا والأخر سليم فإن كل أطفال هذه العائلة تكون حاملة للمرض.
________________________________________
الوالد والوالدة حاملين لمرض الثلاسيميا:
في حالة زواج شخصين كلا منهم حامل لمرض الثلاسيميا فإن أمام هذه العائلة أربع إحتمالات في كل مرة تحمل فيها الزوجة. نسبة أن يكون الطفل سليم 25%، ونسبة أن يكون الطفل مصاب أيضا 25%، ونسبة الأطفال الحاملين للمرض تكون 50%.
________________________________________
الوالد حامل للمرض والوالدة مصابة بالثلاسيميا:
في حالة زواج شخصين أحدهم يحمل للثلاسيميا والأخر مصاب فإن في كل مرة تحمل فيها الزوجة تكون إحتمالية أن يكون الأطفال مصابين 50% وأن يكون الأطفال حاملون للمرض أيضا 50%.
________________________________________
الوالد والوالدة مصابين بمرض الثلاسيميا:
في حالة زواج شخصين كلا منهم مصاب بمرض الثلاسيميا فإن جميع أطفال هذه العائلة وللأسف الشديد يكونون أيضا مصابين بالمرض.
الأنيميا المنجلية
الانيميا المنجلية هي من اشهر أمراض الدم الوراثية الانحلالية والتي تصيب كريات الدم الحمراء وتسبب تكسر هذه الخلايا مما يؤدي ذلك الى فقر الدم.
وتسمى الانيميا المنجلية أيضا فقر الدم المنجلي او مرض المنجلية وهي اكثرها شيوعاً على مستوى العالم بشكل عام و في افريقيا و الشرق الاوسط بشكل خاص.
المناطق التي تظهر فيها الانيميا المنجلية:
* افريقيا بشكل عام.
* منطقة الخليج العربي و في اليمن و جنوب شرق السعودية.
* منطقة الشرق الأوسط وتشمل إيران العراق سوريا الأردن وفلسطين.
* شبه القارة الهندية.
* جنوب شرق أسيا.
* المنطقة الكاريبية في امريكا الوسطى.
ولقد سمي هذا المرض بالمنجلية وذلك لان كريات الدم الحمراء تحت المجهر تأخذ شكل مقوس كالمنجل او الهلال.
الجدول التالي يوضح لكم الفرق بين خلايا الدم السليمة وبين خلايا الدم المنجلية:
تكون على شكل أقراص تكون منجلية وهلالية الشكل
لينة ومرنة صلبة وذات قابلية للإلتصاق والتكسر
تتدفق وتمر بسهولة عبر الأوعية الدموية عادة ما تلتصق في جدار الأوعية الدموية وتوقف مرور الدم
تعيش لمدة 120 يوماً تعيش متوسطا لمدة 20 يوماً
ومشكلة مرض المنجلية تكمن في انتاج نخاع العظم لكريات دم حمراء غير طبيعية بسبب خلل في تكوين الهيموجلوبين( خضاب الدم).
وهذه الخلايا المصابة تأخذ شكل المنجل أو القوس وتكون قابلة الى التكسر والتحلل.
وبالإضافة الى عدم ليونة هذه الخلايا أيضا تؤدي الى إعاقة مرور الدم خلال الشعيرات الدموية، و قد تسد عروق الدم فتسبب تجلطات دموية والتي تسبب من ناحيتها الام مبرحه في اجزاء مختلفة من الجسم.
وهذه التجلطات والألام الناتجة عنها تلاحظ خاصة في عظام الاطراف و الظهر.
وهناك مضاعفات خطيرة قد تواجه بعض المرضى مثل إنسداد العروق في الرئتين او في البطن او حتى في المخ وهذا بالإضافة الى الألام المبرحه التي يعاني منها الشخص المصاب.
في الصفحة التالية سوف نقوم بشرح أسباب الخلل في الخلايا المنجلية.
أسباب الخلل في الخلايا المنجلية:
لتفهم الخلل في كريات الدم الحمراء يجب أخذ فكرة عن تكوين هذه الخلايا وخاصة عن تكوين الهيموجلوبين
خلايا الدم الحمراء تتكون في نخاع العظم ومهمتها الرئيسية نقل الأكسجين الى أعضاء الجسم المختلفة. ونقل الأكسجين يتم عن طريق ربطه على الهيموجلوبين.
تركيبة الهيموجلوبين:
الهيموجلوبين
يتكون الهيموجلوبين من الأجزاء التالية:
* الحديد
* قطعة الهيم (تتكون من البروتين)
* أربع قطع من البروتين المسمى بالجلوبين اثنتان من هذا الجلوبين من نوع ألفا و اثنتان من نوع بيتا وفي هذه الحالة يسمى هذا الهيموجلوبين بهيموجلوبين( أ )
قطعة الهيم وقطع الجلوبين يتم تصنيعهم في داخل الجسم عن طريق عدة مورثات (جينات) متخصصة بذلك.
قطع الجلوبين من نوع ألفا يتم تصنيعها من أربع مورثات، اثنتان موجودة على كروموسوم 16 الذي ورث من الأب والاثنين الآخرين على النسخة الثانية من كروموسوم 16 الذي ورثة الإنسان من الأم.
قطع الجلوبين من نوع بيتا يتم تصنيعها من مورثين اثنين واحد موجود على الكروموسوم 11 الذي ورثة الإنسان من الأب والأخرى على النسخة الثانية من كروموسوم 11 الذي ورثة الإنسان من الأم.
وفي حالة الانيميا المنجلية يكون هناك عطب في كلا الجينين الذين يصنعان مادة البيتا جلوبين.
أنواع الأنيميا على حسب العطب (الطفرة) في الجينات المورثة:
الحامل للانيميا المنجلية:
يسمى الشخص في هذه الحالة بالشخص الحامل للانيميا المنجلية وتصيب هنا الطفرة (أي العطب أو الخلل) نسخة واحدة من مورثات البيتا جلوبين فتقوم الخلية بإنتاج نوعين من البيتا جلوبين وذلك نظرا لوجود مورث أخر سليم .مورث ينتج بيتا جلوبين طبيعي ( يصنع هيموجلوبين طبيعي) و مورث يتنج بيتا جلوبين غير طبيعي.
المصاب بالانيميا المنجلية:
في هذه الحالة يحدث الخلل في كلا النسختان من مورثات البيتا جلوبين فتقوم الخلية بإنتاج بيتا جلوبين غيرطبيعي (والذي بتالي يصنع هيموجلوبين غير طبيعي – منجلي)
أسباب وعوامل التمنجل:
كما تم الذكر سابقا ً إن في حالة الإصابة بمرض المنجلية يقوم نخاع العظم بإنتاج لكريات دم حمراء غير طبيعية بسبب خلل في تكوين الهيموجلوبين (خضاب الدم).
وأن هذه الخلايا المصابة تأخذ شكل المنجل أو القوس وتكون قابلة الى التكسر والتحلل أو مايسمى أيضا بالتمنجل.
ومن العوامل والأسباب التي تؤدي الى زيادة نسبة تمنجل كريات الدم الحمراء:
* نقص الاكسجين وذلك عند الصعود الى مرتفعات شاهقة
* جفاف الجسم في حالة عدم تناول كمية كافية من السوائل
* إصابة المريض بإلتهابات مختلفة
وفي حالة زيادة التمنجل في الدم بسبب العوامل المذكورة أعلاه يؤدي ذلك الى إبطاء حركة الخلايا المنجلية في الدم وهذه الحالة قد تزداد سواء ً بحيث ينسد او يتجلط الدم في العروق او الشعيرات الدموية والذي يؤدي الى إقاف وصول الدم الى الاعضاء التالية مما يؤدي الى موت الخلايا و ضمورها.
فاذا كان العرق يغذي العظم حدثت ألام مبرحة في تلك المنطقة و لو كان في الرئتين تحدث حالات مشابة للالتهاب الرئوي و لو كانت في المخ يمكن أن تؤدي الى جلطة في المخ والتى تسبب شللا ً نصفيا ً للمريض لا قدر الله. يعتبر مرض نقص الخميرة أو الأنزيم جلوكوز – 6 – فوسفيت ديهادروجينيز والذي تم اكتشافه عام 1956 من أكثر أمراض نقص الأنزيمات الوراثية انتشاراً في العالم حيث يصيب أكثر من 400 مليون فرد، وفي هذه الحالة يكون هناك نقصا ً في أحد الأنزيمات (الخمائر) الموجودة في كريات الدم الحمراء.
وظيفة هذا الأنزيم هي أكسدة الجلوكوز اللازم لإنتاج الطاقة للإنسان في حياته اليومية، ومن وظائفه أيضا المحافظة على حيوية أغشيةخلايا الدم الحمراء وذلك عن طريق إختزال بروتينات أغشية كريات الدم الحمراء.
والأشخاص المصابين بنقص في هذا الإنزيم معرضون لخطر الإصابة بتكسر خلايا الدم الحمراء وانحلالها والذي يؤدي من ثم الى نقص الهيموجلوبين (خضاب الدم) وبالتالي الى فقر الدم أو مايسمى الأنيميا، وما يتبعه من اضطرابات خطيرة في أجهزة الجسم.
ويعتبر هذا المرض مرض وراثي ناتج عن طفرة موجودة على كروموسوم اكس و يعتبر لذلك من الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس. وهذا يعني أن الذكور دائما ً تكون مصابة بالمرض في حالة إنتقال كروموسوم اكس الحامل للطفرة عن طريق الأم المصابة أو الحاملة للمرض.
أما الإناث فيمكن أن تكون حاملة للمرض إذا كان إحد كروموسومات اكس سليم وفي حالة وجود الطفرة في كل من كروموسومين اكس تكون الأنثى مصابة بالمرض وتظهر عليها أعراضه.
وعند النظر الى المناطق التي ينتشر فيها مرض نقص الأنزيم جلوكوز- 6 – فوسفيت ديهادروجينيز (G6PD) نلاحظ أنها المناطق التي كانت أو مازالت موبؤة بمرض الملاريا الذي يسببه طفيل الملاريا. وهذا الطفيل يعيش متطفلا علي خلايا الدم الحمراء ويستخدمها في بعض أطوار حياته ويؤدي في كثير من الأحيان الى تكسر خلايا الدم الحمراء وتحللها.
ويبدوا ان جسم الأنسان حاول "التأقلم" مع هذا المرض عن طريق جعل الكريات الحمراء تقاوم استيطان طفيل الملاريا فيها و ذلك بإحداث طفرة في جين الانزيم G6PD والذي يجعل خلية الدم الحمراء تتكسر و تتحلل عند تعرضها لالتهاب بطفيل الملاريا، و بذلك لايستطيع الطفيل اكمال دورة حياته التي يستلزمها للعيش داخل خلية الدم الحمراء، وبذلك يتخلص الجسم المصاب بالملاريا من الطفيل بشكل فعال. وبعد أن تمكن الطب من التخلص من مرض الملاريا عن طريق الوقاية والمضادات الحيوية مازالت هذه الطفرة موجودة.
ويسمى مرض نقص الخميرة جلوكوز- 6 – فوسفيت ديهادروجينيز (G6PD) وخاصة في منطقة البحر الأبيض المتوسط ( الدول العربية ) مرض الفول أو أنيميا الفول (Favism) لأن الأفراد المصابين لديهم حساسية من الفول تؤدي الى تكسر كريات الدم الحمراء ومن ثم ف
يعتبر مرض نقص الخميرة أو الأنزيم جلوكوز – 6 – فوسفيت ديهادروجينيز والذي تم اكتشافه عام 1956 من أكثر أمراض نقص الأنزيمات الوراثية انتشاراً في العالم حيث يصيب أكثر من 400 مليون فرد، وفي هذه الحالة يكون هناك نقصا ً في أحد الأنزيمات (الخمائر) الموجودة في كريات الدم الحمراء.
وظيفة هذا الأنزيم هي أكسدة الجلوكوز اللازم لإنتاج الطاقة للإنسان في حياته اليومية، ومن وظائفه أيضا المحافظة على حيوية أغشيةخلايا الدم الحمراء وذلك عن طريق إختزال بروتينات أغشية كريات الدم الحمراء.
والأشخاص المصابين بنقص في هذا الإنزيم معرضون لخطر الإصابة بتكسر خلايا الدم الحمراء وانحلالها والذي يؤدي من ثم الى نقص الهيموجلوبين (خضاب الدم) وبالتالي الى فقر الدم أو مايسمى الأنيميا، وما يتبعه من اضطرابات خطيرة في أجهزة الجسم.
ويعتبر هذا المرض مرض وراثي ناتج عن طفرة موجودة على كروموسوم اكس و يعتبر لذلك من الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس. وهذا يعني أن الذكور دائما ً تكون مصابة بالمرض في حالة إنتقال كروموسوم اكس الحامل للطفرة عن طريق الأم المصابة أو الحاملة للمرض.
أما الإناث فيمكن أن تكون حاملة للمرض إذا كان إحد كروموسومات اكس سليم وفي حالة وجود الطفرة في كل من كروموسومين اكس تكون الأنثى مصابة بالمرض وتظهر عليها أعراضه.
وعند النظر الى المناطق التي ينتشر فيها مرض نقص الأنزيم جلوكوز- 6 – فوسفيت ديهادروجينيز (G6PD) نلاحظ أنها المناطق التي كانت أو مازالت موبؤة بمرض الملاريا الذي يسببه طفيل الملاريا. وهذا الطفيل يعيش متطفلا علي خلايا الدم الحمراء ويستخدمها في بعض أطوار حياته ويؤدي في كثير من الأحيان الى تكسر خلايا الدم الحمراء وتحللها.
ويبدوا ان جسم الأنسان حاول "التأقلم" مع هذا المرض عن طريق جعل الكريات الحمراء تقاوم استيطان طفيل الملاريا فيها و ذلك بإحداث طفرة في جين الانزيم G6PD والذي يجعل خلية الدم الحمراء تتكسر و تتحلل عند تعرضها لالتهاب بطفيل الملاريا، و بذلك لايستطيع الطفيل اكمال دورة حياته التي يستلزمها للعيش داخل خلية الدم الحمراء، وبذلك يتخلص الجسم المصاب بالملاريا من الطفيل بشكل فعال. وبعد أن تمكن الطب من التخلص من مرض الملاريا عن طريق الوقاية والمضادات الحيوية مازالت هذه الطفرة موجودة.
ويسمى مرض نقص الخميرة جلوكوز- 6 – فوسفيت ديهادروجينيز (G6PD) وخاصة في منطقة البحر الأبيض المتوسط ( الدول العربية ) مرض الفول أو أنيميا الفول (Favism) لأن الأفراد المصابين لديهم حساسية من الفول تؤدي الى تكسر كريات الدم الحمراء ومن ثم فقر الدم.
قر الدم.
يعتبر مرض نقص الخميرة أو الأنزيم جلوكوز – 6 – فوسفيت ديهادروجينيز والذي تم اكتشافه عام 1956 من أكثر أمراض نقص الأنزيمات الوراثية انتشاراً في العالم حيث يصيب أكثر من 400 مليون فرد، وفي هذه الحالة يكون هناك نقصا ً في أحد الأنزيمات (الخمائر) الموجودة في كريات الدم الحمراء.
وظيفة هذا الأنزيم هي أكسدة الجلوكوز اللازم لإنتاج الطاقة للإنسان في حياته اليومية، ومن وظائفه أيضا المحافظة على حيوية أغشيةخلايا الدم الحمراء وذلك عن طريق إختزال بروتينات أغشية كريات الدم الحمراء.
والأشخاص المصابين بنقص في هذا الإنزيم معرضون لخطر الإصابة بتكسر خلايا الدم الحمراء وانحلالها والذي يؤدي من ثم الى نقص الهيموجلوبين (خضاب الدم) وبالتالي الى فقر الدم أو مايسمى الأنيميا، وما يتبعه من اضطرابات خطيرة في أجهزة الجسم.
ويعتبر هذا المرض مرض وراثي ناتج عن طفرة موجودة على كروموسوم اكس و يعتبر لذلك من الأمراض الوراثية التي تنتقل بالوراثة المرتبطة بالجنس. وهذا يعني أن الذكور دائما ً تكون مصابة بالمرض في حالة إنتقال كروموسوم اكس الحامل للطفرة عن طريق الأم المصابة أو الحاملة للمرض.
أما الإناث فيمكن أن تكون حاملة للمرض إذا كان إحد كروموسومات اكس سليم وفي حالة وجود الطفرة في كل من كروموسومين اكس تكون الأنثى مصابة بالمرض وتظهر عليها أعراضه.
وعند النظر الى المناطق التي ينتشر فيها مرض نقص الأنزيم جلوكوز- 6 – فوسفيت ديهادروجينيز (G6PD) نلاحظ أنها المناطق التي كانت أو مازالت موبؤة بمرض الملاريا الذي يسببه طفيل الملاريا. وهذا الطفيل يعيش متطفلا علي خلايا الدم الحمراء ويستخدمها في بعض أطوار حياته ويؤدي في كثير من الأحيان الى تكسر خلايا الدم الحمراء وتحللها.
ويبدوا ان جسم الأنسان حاول "التأقلم" مع هذا المرض عن طريق جعل الكريات الحمراء تقاوم استيطان طفيل الملاريا فيها و ذلك بإحداث طفرة في جين الانزيم G6PD والذي يجعل خلية الدم الحمراء تتكسر و تتحلل عند تعرضها لالتهاب بطفيل الملاريا، و بذلك لايستطيع الطفيل اكمال دورة حياته التي يستلزمها للعيش داخل خلية الدم الحمراء، وبذلك يتخلص الجسم المصاب بالملاريا من الطفيل بشكل فعال. وبعد أن تمكن الطب من التخلص من مرض الملاريا عن طريق الوقاية والمضادات الحيوية مازالت هذه الطفرة موجودة.
ويسمى مرض نقص الخميرة جلوكوز- 6 – فوسفيت ديهادروجينيز (G6PD) وخاصة في منطقة البحر الأبيض المتوسط ( الدول العربية ) مرض الفول أو أنيميا الفول (Favism) لأن الأفراد المصابين لديهم حساسية من الفول تؤدي الى تكسر كريات الدم الحمراء ومن ثم فقر الدم.
رحلة زراعة نخاع العظم والخلايا الجذعيةزراعة النخاع العظمي تعتبر علاجاً جذرياً للعديد من الأمراض مثل امراض سرطان الدم، وأمراض الدم الوراثية و أمراض عدم المناعة. هذه الأمراض كانت في الماضي تعتبر أمراض مستعصية بدون علاج. في بداية الستينات بداء الأطباء في أمريكا بالقيام بعملية زراعة نخاع العظم. وفي منتصف الثمانينات أصبحت هذه العملية جزاً مهما من جداول معالجة العديد من الأمراض والتي سنقوم بذكرها ادناه. هذا الكتيب يحوي العديد من المعلومات الأساسية عن زراعة نخاع العظم ونرجو ان تساعدكم هذه المعلومات بإعطائكم فكرة كافية عن عملية زراعة نخاع العظم وبالإجابة علي الكثير من أسئلتكم خلال هذه الرحلة الموفقة بإذن الله.
وظائف النخاع العظمي وتركيبه :
النخاع العظمي نسيج في داخل العظم يتواجد فيه ما تسمي بالخلايا الجذعية. الخلاية الجذعية تقوم بتقسيم نفسها وتكوين خلاية الدم المهمة ومنها خلاية الدم الحمراء والبيضاء والصفائح الدموية. تلعب كل من هذه الخلاية دوراً هاماً في الحفاظ علي صحة الجسم. الخلاية البيضاء مهمة لمكافحة الإلتهابات ومناعة الجسم والصفائح الدموية تساعد في تخثر الدم والكريات الحمراء تمد الجسم بالأكسجين.
أساسيات عملية زراعة النخاع :
قبل زراعة نخاع العظم أو الخلايا الجذعية يتم إعطاء المريض دواء يدعي العلاج الكيميائي التحضيري. يقوم العلاج الكيميائي بتدمير الخلاية السراطانية وخلاية أخري سليمة. لايكون الهدف من العلاج الكيميائي التحضيري هو تدمير الخلايا السرطانية دائماً ففي بعض الأمراض يكون الهدف هو إيجاد مكان في نخاع العظم للخلايا الجديدة الموجودة في نخاع عظم المتبرع وتعتبر زراعة النخاع العظمي علاجاً جذريا لأنواع مختلفة من الأمراض. وهي ليست عملية جراحية ويمكن مقارنتها بعملية نقل الدم.
( الرجوع الى الفهرس)
زراعة نخاع العظم والخلايا الجذعية في علاج الأمراض التالية:
جدول الأمراض التي يمكن علاجها عن طريق زراعة نخاع العظم والخلايا الجذعية
أ) الأمراض الخبيثة: ب) الأمراض الحميدة:
• سرطان الدم النقوي الحاد • فقر الدم البحري (البيتا ثلاسيميا)
• سرطان الدم اللمفي الحاد • فقر الدم المنجلي
• سرطان الدم النقوي المزمن • فقر الدم الفنكوني
• سرطان الدم اللمفي المزمن • الخلل الأيضي الوراثي
• إضطرابات وظائف النخاع العظمي • فشل نخاع العظم
• مرض هودجكين العنيد • إنحلال الدم الليلي
• سرطان الغدد اللمفية • إنحلال الدم المناعي
أنواع زراعة نخاع العظم المختلفة:
زراعة نخاع العظم الذاتي:
في زراعة نخاع العظم الذاتي يتم جمع الخلايا السليمة من المريض نفسه خلال فترة الهدأة، وهي الفترة التي يتضاءل فيها المرض أو يختفي من الجسم، ومن ثم إعادتها لنفس المريض فيما بعد.
زراعة النخاع العظمي من قريب مطابق:
في زراعة نخاع العظم من قريب مطابق يتلقي المريض خلايا سليمة من أحد أفراد الأسري المباشرين، عادة مايكون أحد الأخوة أو الوالدين ممن تكون خلاياه مطابقة لخلايا المريض
زراعة النخاع العظمي من متبرع غريب مطابق:
يتلقي المريض الخلايا السليمة من متبرع غريب تم البحث عنه عن طريق سجل متبرعين نخاع العظم العالمي لإختيار النوع المناسب من زراعة النخاع يعتمد علي نوع المرض الذي يعاني منه الطفل المريض وللقيام للبحث عن متبرع مطابق يجب معرفة الصفات النسيجية ومن الأفضل أن يكون المتبرع من أحد أخوان المريض. في حالة عدم وجود تطابق بين الأخوان يجب القيام بالبحث عن متبرع غريب وذلك عن طريق السجلات العالمية للمتبرعين وعملية البحث هذه قد تستغرق عدة أشهر.
(الرجوع الى الفهرس)
الفحوص قبل عملية الزراعة:
قبل القيام بزراعة نخاع العظم يتم بالشرح الكامل والمفصل لكم ولطفلكم عن سبب حاجته للزراعة ونوع العلاج الذي سيتلقاه. كما يوضح لكم تأثيرات العلاج الكيميائي التحضيري قبل الزراعة، كما تشرح عملية الزراعة بذاتها وإعلامكم بجميع الإحتمالات الواردة خلال هذه الفترة.
الفحوص اللازمة:
• فحص جسدي عام
• فحوص الدم . تجري هذه الفحوص للتأكد من أن الكلي والكبد والخلايا الدموية تعمل بشكل طبيعي
• فحوص للبحث عن إلتهابات في الجسم مثل فحص البول ومسحة من الحلق
• أشعة للصدر للكشف عن اي إلتهابات في الرئتين
• فحص وظائف الرئة للتأكد من كفاءة الرئة
• مخطط صدي القلب للتأكد من كفاءة القلب
• تخطيط كهربائي للقلب للتأكد من سلامة القلب حدة البصر – فحص للعينين
• مخطط السمع – فحص للأذنين وقدرة السمع لديك
• فحص للأسنان
تجرى هذه الفحوص لمعرفة ما إذا كانت حالة المريض الصحية تسمح بإجراء زراعة نخاع العظم، وبحيث يكون لدى الطبيب فكرة عن وضعك الصحي العام قبل البدء في العلاج. فقد تؤثر بعض العلاجات التي سوف تتلقاها علي وظائف الكلى، والكبد، والقدرة السمعية، والرؤية، والرئتين.
القسطر الوريدي المركزي:
وف يتم إدخال قسطر وريدي مركزي قبل إجراء زراعة نخاع العظم للمريض. يسمح القسطر الوريدي بإدخال الأدوية والعلاج الكيميائي ومنتجات الدم والغذاء مباشرة إلي مجري الدم. كما أنه يسمح بسحب الدم من غير إستخدام إبرة. إن إدخال القسطر أجراء بسيط يقوم به طبيب الجراحة في غرفة العمليات. يتلقي المريض تخديراً عاماً من أجل إدخال القسطر. يقوم الطبيب بإدخال القسطر في الجزء العلوي من الصدر. يوضع القسطر داخل الوريد بحيث يمكن الوصول الي الدم.
أنظر الي الصورة التالية التي تبين لك موضع القسطر:
صورة موضع القسطر:
رأس القسطر يتواجد قبل القلب ويكمل في وريد الرقبة (ر) وهناك يخرج من الوريد (ق) ويبقي تحت الجلد لمسافة 8 سانتمتر ولتثبيته يكون اكثر سماكة في منطقة (م) وبعدها (ج) يخرج من الجلد.
أمور مهمة لمنع الإتهابات:
بسبب العلاج الكيميائي التحضيري وبسبب العلاج الإشعاعي (في بعض الأمراض يتم إستخدامه بالإضافة إلي العلاج الكيميائي) تتدمر خلايا نخاع العظم. وخلال الفترة التي يحتاجها النخاع الجديد للقيام بتكوين خلايا جديدة سيكون المريض عرضة لللإصابة بالإلتهابات.
لذلك يقام بإتخاذ إجراءات عزل تعتمد علي نوع الزراعة التي تمت للمريض في حالة زراعة النخاع الذاتي وخلال فترة عدم الخلايا يجب علي كل من يدخل الي غرفة المريض لبس كمامة الفم والأنف ولبس القفازات خلال الفحوص وعمليات الرعاية للمريض.
في حالة زراعة النخاع من شخص قريب أو غريب تشدد إجراءات العزل.
تنظيف وتطهير كل مايدخل الي غرفة المريض
الممرضات والأطباء يجب عليهم إرتداء ملابس خاصة
الزواريجب عليهم إرتداء ملابس واقية خاصة
إعطاء التغذية للمريض عن طريق القسطر وتسمي التغذية الوريدية الكاملة
منع دخول الزائر المريض أو الأطفال الصغار
العلاج التحضيري:
قبل زراعة نخاع العظم يتم إعطاء المريض دواءً يدعي العلاج الكيميائي التحضيري. يقوم العلاج الكيميائي بتدمير الخلاية السراطانية وخلاية أخري سليمة. لايكون الهدف من العلاج الكيميائي التحضيري هو تدمير الخلايا السرطانية دائماً ففي بعض الأمراض يكون الهدف هو إيجاد مكان في نخاع العظم للخلايا الجديدة الموجودة في نخاع عظم المتبرع. بالإضافة للعلاج الكيميائي وإعتماداً لنوع المرض يتطلب تعريض المريض للعلاج الإشعاعي. إن الهدف من العلاج الإشعاعي هو تدمير خلايا الدم الشاذة.
يوجد نوعان من العلاج:
تعريض الجسم بالكامل للأشعة
تعريض الصدر و البطن للأشعة
التأثيرات الجانبية:
للعلاج الكيميائي و للعلاج الإشعاعي عوارض وتأثيرات جانبية مختلفة من قصيرة الي طويلة المدي.
(من التأثيرات الجانبية قصيرة المدي (حادة طارئة غير مزمنة
الغثيان، الترجيع، الإسهال، الحساسية، سقوط الشعر المؤقت.
هذه التأثيرات الجانبية قصيرة المدي وتمر بالعادة بسلامة وتنتهي بعد فترة قصيرة. ومن التأثيرات الجانبيةالتي تشمل أغلب المرضي هي تعرضهم لللإلتهابات، لذلك تعالج جميع المرضي بالمضادات الحيوية لمنع الإلتهابات.
كما يمكن أن يأثر العلاج علي وظيفة أعضاء الجسم مثل الرئة، القلب، الكبد والكلية، لذلك يجب فحص هذه الأعضاء قبل بداية العلاج.
التأثيرات الجانبية الخطيرة خلال زراعة النخاع:
ومن أخطر التأثيرات الجانبية هو تعرض المريض لحالة تعطل الأعضاء الشامل
ومن التأثيرات الجانبية النادرة والخطيرة أيضا:
التعرض للإتهابات بجراثيم لا يمكن السيطرة عليها او علاجها من خلال المضادات الحيوية
نزيف الدم الحاد
عملية رد الفعل
( الرجوع الى الفهرس)
داء مهاجمة الطعم المزروع للجسم وتسمى أيضا (جي – في – إتش – دي):
إن هذا الداء هو أحد المضاعفات المتكررة عند إجراء زراعة نخاع العظم من متبرع، ولكنه لا يظهر لدي زراعة نخاع العظم من المريض نفسه. هذا الداء ينتج عن مهاجمة النخاع المزروع لأعضاء المريض و انسجته بحيث يضعف قدرتها علي العمل و يزيد من قابلية المريض للإصابة بالألتهابات. ولحسن الحظ، فإن أغلب هذه الحالات تكون طفيفة.
جدول مضاعفات العلاج الكيميائي و العلاج الإشعاعي:
التأثيرات الجانبية قصيرة المدي
(حادة طارئة غير مزمنة): التأثيرات الجانبية طويلةالمدي ( مزمنة):
الغثيان والترجيع ،، إمكانية التعرض للإسهال إصابة العين بمرض غيامة العدسة
الحساسية (طفح جلدي) ،،، سقوط الشعر المؤقت التأثير علي عمل الأعضاء المختلفة
الأبلاسيا التأثير علي الغدد التناسلية وإمكانية إصابة المريض بالعقم
لذلك يجب على المريض المتابعة ومراجعة العيادة في أوقات منتظمة للقيام بفحوص لنموه الجسدي وعمل الأعضاء.
سحب النخاع من المتبرع:
يتم سحب نخاع العظم من المتبرع عن طريق عدة نخزات في عظم الحوض. وهذه النخزة تتشببه مع النخزة التي قد أجريت للمريض عند القيام بفحص مرضه. كمية النخاع المطلوبة تعتمد علي وزن المريض المستقبل للنخاع.
سحب الخلايا الجذعية (الرئيسية) من المتبرع:
الخلاية الرئيسية يمكن الحصول عليها من النخاع العظمي أو من الدم الخارجي. في بعض الأمراض يستحسن زرع الخلايا الجذعية والتي تم الحصول عليها من الدم الخارجي. وبأن الدم الخارجي بالعادة لا يحتوي علي كمية كافية من الخلاية الرئيسية لذلك يجب القيام بتنشيط نخاع العظم للقيام بتكوين خلاية رئيسية. ويوجد حاليا دوأ يقوم بذلك. وخلال عملية فصل الخلايا الجذعية يسري دم المتبرع في جهاز خاص والذي يقوم بفصل الخلايا الجذعية وجمعها في كيس خاص وإرجاع الخلايا العادية إلي الجسم. وهذه العملية تشبه عملية التبرع بالدم. وبعد جمع الخلايا تعطي للمريض عن طريق القسطر الوريدي الرئيسي وتتوزع الخلايا في الجسم وتنتقل الي النخاع حيث تبداء الخلايا الجذعية هناك بتكوين خلايا جديدة سليمة. تنتشر بعد ذلك في جميع أنحاء الجسم.
فترة إنعدام الخلايا (أبلاسيا):
تعتبر الفترة التي يحوي الدم علي عدد قليل جداً من الخلايا البيضاء. باللإضافة الي ذلك يكون عدد الكريات الحمراء والصفائح أيضاً قليل بحيث قد يتعرض المريض للنزيف. الكريات الحمراء والصفائح يمكن نقلها للمريض. ولحمايته من اللإتهابات التي قد يتعرض لها بسبب قلة الخلايا البيضاء سوف يعطي المريض مضادات حيوية خلال هذه الفترة. إلتهابات الأغشية الجلدية قد تسبب للمريض ألاماً شديدة لايستطيع بسببها تناول الغذاء. لذلك سوف يقام بإستخدام التغذية الوريدية الكاملة. سيتم يومياُ سحب الدم لفحص عدد الخلايا في الدم. وفي العادة يبداء النخاع الجديد خلال أسبوعين الي ثلاثة أسابيع بتكوين الخلايا الجديدة.
عملية رد الفعل: داء مهاجمة الطعم المزروع للجسم جي – في – إتش – دي
إن هذا الداء هو أحد المضاعفات المتكررة عند إجراء زراعة نخاع العظم من متبرع غريب هذا الداء ينتج عن مهاجمة النخاع المزروع لأعضاء المريض و انسجته بحيث يضعف قدرتها علي العمل و يزيد من قابلية المريض للإصابة بالألتهابات. ولحسن الحظ، فإن أغلب هذه الحالات تكون طفيفة عند ظهور هذا المرض خلال الثلاثة أشهر الاولي بعد إجراء عملية زراعة نخاع العظم فإنه يدعي بداء مهاجمة الطعم المزروع للجسم، الشكل الحاد وتكون أول علامة مبكرة دالة علي هذا المرض، في كثير من الاحيان، عبارة عن طفح جلدي يظهر في البداية علي اليدين والقدمين. قد يمتد الطفح إلي أجزاء أخرى من الجسم ويتطور إلى إحمرار عام يشبه الحروق التي تسببها الشمس، مع تقشر وتنغط الجلد. كماأن الإصابة بتقلصات في المعدة، وغثيان، وإسهال مائي أو دموي تعتبر علامات على حدوث هذا المرض في المعدة أو الأمعاء. كماأن إصفرار الجلد والعينينيدل على أن هذا المرض قد أثر على الكبد. إذا ظهر داء مهاجمة الطعم المزروع للجسم بعد الشهر الثالث من الزراعة فإنه يعرف بداء مهاجمة الطعم المزروع للجسم المزمن. أغلب المرضى المصابون بهذا الداء يتعرضون لمشاكل في الجلد قد تتضمن طفاً جافاً مع حكة، وتغير في لون الجلد وشداً في الجلد.كما إنهم قد يشعرون بجفاف وحرقةفي الفم، وجفاف أو لسعةفي العينين. كما قد يشعر المريض بحرقة فوق المعدة، وألم ونزول في الوزن.
علاج مرض مهاجمة الطعم المزروع للجسم:
ومن أجل الوقاية من الإصابة بمرض مهاجمة الطعم المزروع للجسم سيعطى المريض دواء يدعي السيكلوسبورين. سوف يستمر المريض في تناوله لمدة ستة أشهر بعد الزراعة. وإذا أصبح مرض مهاجمة الطعم المزروع للجسم أكثر سوءً فإن المريض يعطي غالباً ستيرويدات بالإضافة إلي السيكلوسبورين.
الفترة بعد الزراعة:
لن يكون جسم المريض قادراً علي إنتاج خلايا الدم بعد زراعة نخاع العظم مباشرة. إن الخلايا السليمة التي تلقاها المريض من المتبرع تحتاج الي مدة من الوقت حتي تنمو داخل جسمه، وهذه المدة التي تحتاجها الخلايا السليمة لتنمو تختلف من مريض إلي أخر وتستغرق هذه الفترة ما بين الأسبوعين و أربعة أسابيع. وبسبب قلة الخلايا في جسم المريض سوف تشعر بالتعب والضعف ويكون عرضة للإلتهابات. وعند إرتفاع أعداد الخلايا الي مستوي معين وبقائها مستقرة سوف يشعر المريض بالنشاط وإستقرارحالته الصحية. والمهم في هذه الفترة تناول السوائل والتغذية المناسبة والتي تعتبر جزاءً هاماً من العلاج والمساعدة في الشفاء.
منقول…