المقدمة
ينتشر مرض الثلاسيميا في جميع أنحاء العالم ، ولكن بنسبة اكبر في بعض البلدان ، مثل بلدان حوض البحر الأبيض المتوسط . ولهذا يطلق عليه أيضا (فقر دم البحر الأبيض المتوسط) ، وهو من الأمراض المعروفة منذ القدم في هذه المنطقة ، وقد تم تحديد هذه الآفة على يد الطبيب كولي عام 1925 ، عندما تم تشخيص حالات لمرضى يعانون من فقر دم شديد ، ومجموعة أعراض لتشوهات العظام وموت المصاب في نهاية المطاف .
وينتقل مرض الثلاسيميا بالوراثة من الآباء إلى الأبناء . فإذا كان أحد الوالدين حاملا للمرض أو مصابا به ، فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء بصورته البسيطة (أي يصبحون حاملين للمرض) . أما إذا صدف وأن كان كلا الوالدين يحملان المرض أو مصابين به ، فإن هناك احتمالا بنسبة 25% أن يولد طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة .
وكنتيجة لهذا يقسم الأشخاص المصابون إلى قسمين:
1- نوع يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه، أو قد تظهر عليه أعراض فقر دم بشكل بسيط، ويكون قادرا على نقل المرض لأبنائه.
2- ونوع يكون فيه الشخص مصابا بالمرض ، وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر .
الموضـــوع
وسائل علاج البيتا ثلاسيميا:
نقل دم :
ينقل الدم بشكل دوري للمريض (6-8 ملليليتر دم"كريات دم حمراء" لكل كجم من وزن المريض كل 3-4 أسابيع)، ويجب أن يكون عمر الدم المنقول لا يتجاوز ال6 أيام. والنقل الدوري يحافظ على مستوى عالي من الهيموجلوبين لكي يصل الأكسجين إلى أجزاء الجسم بشكل أفضل فيحافظ على النمو الطبيعي للطفل، ومنع التغيرات التي تحدث في عظام الجسم، حماية القلب من مضاعفات فقر الدم، منع تضخم الكبد والطحال.
ويحتاج المريض إلى كريات الدم الحمراء فقط لذا يجب أن يرشح الدم المنقول من الكريات البيضاء و الصفائح الدموية.
العلاج بالديسفسرال:
يترسب الحديد في جسم المريض تدريجيا مما يؤدى إلى تعطيل وظائف الخلايا وبالتالي إلى موتها وفقدان وظائفها، كما يؤدى إلى الكثير من اختلال الوظائف الهرمونية و القلبية و الكبدية و الجلدية. لذا يجب التخلص من الحديد الزائد (أكثر من 1000 مجمل).
الديسفرال عبارة عن مادة ترتبط مع الحديد في الجسم وتخرج مرتبطة بالحديد لخارج الجسم عن طريق البول، ومن هنا تأتى أهميه الديسفرال الذي يحقن عن طريق الجلد لفتره8-10 ساعات يوميا او عن طريق الوريد،والعضل .
إزالة الطحال:
للطحال دور هام في التخلص من كريات الدم الميتة نتيجة مشاركة الطحال في تعويض الجسم عن عجز نخاع العظم واستمرار تراكم الحديد بصوره كبيره يبدأ بعدها الطحال بتدمير كريات الدم الحمراء والبيضاء والصفائح الدموية ،تتفاقم حدة فقر الدم وتتناقص مناعة ومقاومة المريض ويصبح عرضة للنزف، ويتم استئصال الطحال عندما تظهر المؤشرات التالية:
عندما يحتاج المريض إلى نقل كميات من الدم تزيد بمقدار واحد ونصف عن الكميه الكافية.
نقص حاد في كريات الدم البيضاء أو الصفائح الدموية نتيجة تدميرها في الطحال.
التضخم الكبير والمتزايد للطحال.
زرع نخاع العظم:
هذه العملية تعتمد على وجود متبرع يفضل أن يكون من أشقاء او شقيقات المريض حيث يجب أجراء الفحوصات التي تؤكد من وجود التطابق النسيجي والخلوي (100%) بين المتبرع والمريض،وتزداد فرص نجاح العملية للذين لا يعانون من ترسب الحديد أو تضخم الكبد والطحال.
طرق الوقاية:
فحوصات قبل الولادة:
إذا كان كلا الوالدان يحملان صفة البيتا ثلاسيميا الصغرى فمن الممكن أن يتم فحص الجنين للتأكد من سلامته من مرض الثلاسيميا خلال الأسبوع 10-11 من الحمل. ويتم الفحص بأخذ عينه من المشيمة و تحليلاها بواسطة الـ DNA لمعرفة إذا ما كان الجنين مصاب بالثلاسيميا أم لا.و لكن يجب أن يحضر لهذا الأمر فيجب أولا معرفة نوع الطفرة الموجودة في العائلة لكي يستطيع الأطباء الكشف عنها خلال الحمل، وتظهر نتيجة التحليل خلال 3-4 أسابيع.وكما هو الحل في جميع الفحوصات الطبية فقد يكون هناك بعض المضاعفات واهما احتمال الإجهاض من جراء سحب العينة 1%لثانية هي عن طريق سحب من السائل الأمينوسي والموجود حول الجنين. و تؤخذ هذه العينة في الأسبوع14-16 من الحمل واحتمال الإجهاض في هذه الحالة حوالي نصف في المائة 0.5%
فحوصات قبل الزواج:
يمكن الكشف على أي شخص لمعرفة إذا ما كان حامل للمرض و بطريقة سهلة و ميسرة و متوفرة في معظم المختبرات الطبية.و هو تحليل رخيص في قيمته المادة لكنه غالي في قيمته العلمية. ولا يتوقع أن يكلف هذا التحليل أكثر من 15 دولار.و ينصح بإجراء هذا التحليل لكل من له أصول عرقية بمنطقة الخليج العربي و جنوب السعودية و اليمن و المناطق الشمالية الغربية من السعودية. و إن كنا نفضل أن يجرى هذا التحليل إضافة إلى تحاليل المتعلقة بالثلاسيميا على جميع من يريد الزواج بغض النظر عن أصولة العرقية و ذلك لرخص قيمته و توفره .
المصــــــــــــــــــــــادر و المراجــــــــــــــع
maskoooooorah
………………………………………….. …..
المقدمة
تعتبر الثلاسيميا (نوع من أنواع فقر الدم الوراثي )احد أمراض خضاب الدم (الهيموجلوبين ) وهي مجموعة من الأمراض الناشئة من خلل في أنتاج الهيموجلوبين وهي تنقسم إلي الالفا ثلاسيميا والبيتا ثلاسيميا والتي بدورها نتقسم إلى البيتا ثلاسيميا الصغرى والبيتا ثلاسيميا الكبرى والبيتا ثلاسيميا الوسطى وهي احد امرض الدم الوراثية المنتشرة بكثرة في دولة الإمارات العربية المتحدة حيث تشكل الالفا ثلاسيميا (الحامل للالفا )48% والبيتا ثلاسيميا 8% من مجموعة سكان دولة الإمارات وبسبب تزايد الحالات الوراثية ومنها مرض الثلاسيميا وبالإضافة إلى مرض الهيموجلوبين تم إنشاء مركز الثلاسيميا في إمارة دبي .
وفي هذا التقرير سوف أتطرق للحديث عن:
مرض الثلاسيميا وانواعة
أعراض المرض ومضاعفاته
طرق تشخيص المرض
وفي النهاية طرق علاجه . أمراض الثلاسيميا وانواعة
تعتبر أمراض الثلاسيميا احد أمراض الهيموجلوبين وهي مجموعة من الإمراض الناشئة عن خلل في أنتاج الهيموجلوبين وتنقسم إمراض الهيموجلوبين إلى نوعين رئيسين النوع الأول : ينتج عن خلل وراثي يؤدي إلى تكوين سلاسل جلوبين غير طبيعية لان كفاءة الخلية في أنتاج الهموجلوبين غير طبيعي ضعيفة والنوع الثاني : ينتج عن خلل وراثي يؤدي إلى تباطؤ سرعة تكوين واحد آو أكثر سلاسل الحلوبين ويؤدي إلي اختلال في التوازن بين كميات الجلوبينات المختلفة
وتنقسم أمراض الثلاسيميا إلى نوعيين رئسين حسب نوع الجلوبينات التي يحدث الخلل الوراثي في سرعة إنتاجها ففي النوع الأول : يكون الخلل في الجينات الأربعة المسئولة عن تكوين سلاسل الالفا جلوبين ويسمى هذا النوع ألفا ثلاسيميا أما النوع الثاني : فيكون الخلل الوراثي في الجينيين المسئولين عن تكوين سلاسل البيتا جلوبين الذي يؤدي إلي قلة إنتاج سلاسل البيتا ويسمى هذا المرض بيتا ثلاسيميا .
وينقسم مرض البيتا ثلاسيميا إلى ثلاث أنواع وهي :
البيتا ثلاسيميا الصغرى :وفية يرث الشخص المرض من احد الأبويين ويكون الاختلال في احد اللاليلين المسئول عن تكوين سلاسل البيتا
البيتا ثلاسيميا الكبرى : وفية يرث المريض المرض من الأبوين ويكون كلا اللاليلين مختلا
البيتا ثلاسيميا الوسطى :ينتج عن واحد أو أكثر من اختلالات عديدة في جينات البيتا جلوبين حيث يرث الشخص جينة البيتا من احد الأبوين .
أعراض ومضاعفات مرض البيتا ثلاسيميا :
البيتا ثلاسيميا الصغرى :
لايعاني الشخص المصاب بهذا النوع من المرض من أعراض محددة بل ربما تكون لدية درجة متوسطة من فقر الدم مضاعفاته : لايظهر أي أعراض
البيتا ثلاسيميا الكبرى :
الأعراض :
1. شحوب الظاهر واللون الباهت للجلد والشفتين :يعود ذلك إلي نقص كمية الهيموجلوبين في الدم .
2. تضخم الكبد والطحال .
3. زيادة حجم البلازما :يزيد حجم البلازما أذا أجريت عمليات نقل الدم بشكل غير ملائم مما يؤدى إلي سوء حالة الأنيميا لدى المريض .
4. زيادة كمية الحديد في الأعضاء .
5. تضخم القلب واضطراب وظائفه .
6. تأخر نمو الطفل .
مضاعفاته:
1. الاختلال الوظيفي في الغدد الهرموني
2. تزايد احتمال العدوى
3. نقص الفيتامينات
4. النزيف وعلل التخثر
5. وظائف الكلى
6. ارتفاع درجة الحرارة
الثلاسيميا الوسطى :
الأعراض : تبدأ بالظهور من العام الثالث من العمر ومن الممكن الاتظهر قبل السابع وغالبا ما يصبح المريض شاحب اللون ويصاب بتضخم الطحال بشكل بطي نوعا ما وتحدث التغيرات في العظام والوجوه .
المضاعفات: يعاني من مضاعفات خطيرة ويضطرون إلى خضوع إلى نقل الدم المتكرر رغم أن عمليات نقل الدم والديسفرال( نادرا مايستعمل) أمور مزعجة الاانها تتميز بجعل المريض يشعر بأنة أفضل من السابق .طرق تشخيص مرض الثلاسيميا
يمكننا الكشف على الأنواع المختلفة من مرض الثلاسيميا باستخدام تقنيات تحليلية اهمها :
1. عد كريات الدم الحمر بالكامل
2. فصل وتحديد نوع الهيموجلوبين في الدم
3. تحديد مستوى الهيموجلوبين الطبيعي وغير الطبيعي
4. التشخيص الجزئي للثلاسيميا
5. الفحص ماقبل الولادة
6. الفحص ماقبل الزواج
علاج مرض الثلاسيميا
العلاج التقليدي لمرض الثلاسيميا
1. نقل الدم
2. إزالة الحديد الزائد من الدم والأنسجة (عقار الديسفرال )
3. الاستصال الجراحي للطحال
اجرات علاجية أخرى :
1. دم الحبل السري
2. نقل وزراعة نخاع العظام .
التوصيات والخاتمة :
العلاج المنتظم من خلال نقل الدم وإعطاء الديسفرال
نقل وزراعة نخاع العظام قد تؤدى إلي شفاء المريض إلى حد ما
الفحص ماقبل الزواج
التركيز على تدريس نبذة عن الأمراض الوراثية في المدارس والجامعات
تكثيف حملات التوعية .
وفي الختام أتمنى أن أكون قد وفقت لشرح مفهوم المرض بصورة مبسطة وتوصيل بعض الأفكار التي يجب معرفتها وأتباعها لتفادي ظهور مثل هذه الأمراض الوراثية والقضاء عليها بصورة نهائية بإذن الله .
ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ ــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ ـــــــــــــــــــــــــــ
هدى محمد شاهين :" الثلاسيميا " الطبعه الاولى 2024م _ 1445هـ
وإن شاء الله يعيبكم
المقدمة:
الثلاسيميا هو أكثر الأمراض المتوارثة انتشاراً في العالم، وهو لا يفرّق بين عرقٍ وآخر، ولكنه ينتشر بشكلٍ واسعٍ في بلدان الشرق الأوسط ممتدّاً عبر الشرق الأوسط وجنوب شرق آسيا.و سأتكلم في هذا التقرير عن الثلاسيميا وكيفية انتقاله وأعراضه وطرق الوقاية منه.
ما هو الثلاسيميا؟
. الثلاسيميا مرض وراثي يؤثر في صنع الدم ، فتكون مادة الهيموغلوبين في كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها ، ما يسبب فقر دم وراثي ومزمن يصيب الأطفال في مراحل عمرهم المبكر ، نتيجة لتلقيهم مورثين معتلين ، أحدهما من الأب والآخر من الأم. ويقسم مرض الثلاسيميا إلى أنواع أهمها ، ثلاسيميا ألفا وثلاسيميا بيتا ، اعتمادا على موقع الخلل ، إن كان في المورث المسؤول عن تصنيع السلسلة البروتينية ألفا في خضاب الدم " الهموجلوبين " أو بيتا على التوالي . ومن المعروف أن هنالك عدة مئات من الطفرات الوراثية المتسببة بالمرض. والتقاء المورثين المعتلين من نوع بيتا يؤدي إلى ظهور المرض ، بينما ، لوجود أربع مورثات مسؤولة عن تصنيع سلسلة ألفا ، فان الحاجة تكون لوجود اعتلال في ثلاث من هذه المورثات ، أو اعتلال المورثات الأربع كلها لظهور الأعراض . كما وتوجد أنواع أخرى من الثلاسيميا مثل نوع دلتا .
وينتقل مرض الثلاسيميا بالوراثة من الآباء إلى الأبناء . فإذا كان أحد الوالدين حاملا للمرض أو مصابا به ، فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء بصورته البسيطة (أي يصبحون حاملين للمرض) . أما إذا صدف وأن كان كلا الوالدين يحملان المرض أو مصابين به ، فإن هناك احتمالا بنسبة 25% أن يولد طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة . وكنتيجة لهذا يقسم الأشخاص المصابين إلى قسمين:
1. نوع يكون الشخص فيه حاملا للمرض ولا تظهر عليه أعراضه ، أو قد تظهر عليه أعراض فقر دم بشكل بسيط ، ويكون قادرا على نقل المرض لأبنائه .
2. ونوع يكون فيه الشخص مصابا بالمرض ، وتظهر عليه أعراض واضحة للمرض منذ الصغر .
كيفية انتقال الثلاسيميا بالوراثة
1-إن زاوج شخص يحمل سمة الثلاسيميا(الثلاسميا الصغرى) من شخص سليم فإن احتمالات الإنجاب تكون:
50 % أطفال سليمين.
50 % أطفال يحملون السمة(الثلاسميا الصغرى)
وبذلك فليس هناك خطر من إنجاب طفل مريض بالثلاسيميا الكبرى.
2-إن زواج شخص يحمل سمة الثلاسيميا((الثلاسميا الصغرى) من شخص يحمل أيضا السمة فإن احتمالات الإنجاب تكون:
25 % أطفال سليمين.
50 % أطفال يحملون السمة.
25 % أطفال مرضى بالثلاسيميا الكبرى.
3-إن زواج شخص مريض بالثلاسيميا الكبرى من شخص سليم فإن احتمالات الإنجاب تكون:
100 % أطفال يحملون السمة.
وبذلك فليس هناك خطر من إنجاب طفل مريض بالثلاسيميا الكبرى.
4-إن زواج شخص مريض بالثلاسيميا الكبرى من شخص يحمل السمة فإن احتمالات الإنجاب تكون:
50 % أطفال يحملون السمة.
50 % أطفال مرضى بالثلاسيميا الكبرى.
5-إن زواج شخص يحمل سمة الثلاسيميا من شخص يحمل إشارة فقر الدم المنجلي فإن احتمالات الإنجاب تكون:
25 % أطفال سليمين.
25 % أطفال يحملون سمة الثلاسيميا.
25 % أطفال يحملون إشارة فقر الدم المنجلي.
25 % أطفال مصابون بمرض الثلاسيميا-فقر الدم المنجلي
أعراض الثلاسيميا
تظهر أعراض الإصابة بالثلاسيميا على المريض خلال السنة الأولى من العمر . ونتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء المبكر تظهر أعراض فقر الدم شديدة على النحو التالي:
• شحوب البشرة ، مع اصفرار أحيانا
• التأخر في النمو
• ضعف الشهية
• تكرار الإصابة بالالتهابات
ومع استمرار فقر الدم ، تظهر أعراض أخرى مثل التغير في شكل العظام ، وخصوصا عظام الوجه والوجنتين ، وتصبح ملامح الوجه مميزة لهذا المرض . كما يحدث تضخم في الطحال والكبد ، ويتأخر الطفل في النمو . أما في الحالات البسيطة ( لدى حاملي المرض ) ، فقد يحدث فقر دم بسيط بدرجة لا يكون المرض فيها باديا للعيان . ويعيش صاحبه بشكل طبيعي جدا ولا يحتاج إلى أي علاج . وقد لا تكتشف هذه الحالات إلى بالصدفة .
الــعــلاج :
1- نقل الدم تقريبا شهريا للمحافظة على مستوى معقول للهيموجلوبين في الدم.
2- التخلص من الحديد الزائد في الجسم بإعطاء أدوية تتحد معه ليطرح خارج الجسم مثل ديسفيرال (Desferrioxamine) .
3- أخذ أقراص الفوليت (Folic acid) لتجنب النقص فيه و ذلك لزيادة طلب الجسم نتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء و أهميتة في إنتاجها في الجسم.
4- زراعة نخاع العظم (Bone Marrow Transplant) و يجب توفر متبرع ملائم مطابق من حيث التركيبة الوراثية.
5- العلاج بالجينات , أي تعديل التركيبة الجينية(الوراثية) للمريض (Gene Therapy) في المستقبل حيث أن التركيز على العلاج الجيني هو محور الأبحاث في كل الأمراض.
الوقاية
الطريقة الوحيدة للوقاية من الثلاسيميا هي تجنب ولادة أطفال مصابين به من خلال:
• الاستشارة الطبية والفحص الطبي قبل الزواج .
• فحص الجنين في حالة الشك بإصابته بالثلاسيميا للتأكد من الإصابة واتخاذ الإجراءات الطبية اللازمة .
• التقليل من ظاهرة التزاوج بين الأقارب
الخاتمة
وبعد أن تعرفنا على مرض الثلاسيميا وأعراضه وطرق الوقاية منه، يجب علينا الوقوف مع مرضى الثلاسيميا ومساعدتهم والتبرع لهم بالدم ولا ننسى الإشادة بجهود دولة الإمارات في القضاء على هذا المرض الخطير الذي أسأل الله أن يعافينا وإياكم منه.
المصادر:
• https://www.6abib.com/a-530.htm
• https://www.sehha.com/diseases/blood/Thalassemia1.htm
د.خليل رضا اليوسفي
استشاري طب العائلة – الكويت
• https://www.your-doctor.net/haematolo…halassemia.htm
شكـــــــــــــراً
Candy-Babe
فراشة الإمارات
شوق دبي
على هذه التقارير المفيدة
في ميزان حسناتكم
شوق دبي لقد تم نقل موضوعك إلى هذه الصفحة لتشابه المواضيع ((الثلاسيميا ))
وفقكن الله جميعـــا
ميــرسي ثانكس فري فري مج
يسلمـــــــــــــوو